En cuanto a cómo transita su enfermedad poco frecuente, Nanci García Sengher, contó que ella después de ser diagnosticada con la enfermedad de Fabry “para acceder al tratamiento me llevó un año. Nuestra medicación es de alto costo. A la fecha esta enfermedad que tengo, que es genética, es hereditaria a la fecha no tiene cura, solo un tratamiento paliativo que se hace cada dos semanas. Es un tratamiento de por vida ininterrumpido hasta que aparezca una cura. Es importante aclarar la enfermedad de Fabry en el hombre transmite solo a la mujer, pero en la mujer puede transmitir infinitamente a hombre y mujer. En mi caso, tengo tres hijos y transmití a la mujer y a uno de los varones”, comentó.

La mujer, que ayuda a otras personas a transitar la Epof, con el apoyo que se necesita desde Acelnea, comentó su caso personal con la enfermedad poco frecuente que fue diagnosticada después de 28 años de padecerla, que “luego de arribar al diagnóstico es una nueva lucha la que tenemos por delante los pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes, y es poder acceder al tratamiento. Es poder lograr la continuidad para poder tener adherencia al tratamiento. En mi caso ya llevo 18 años de tratamiento y con este nuevo gobierno nacional con todas las trabas que hay para acceder a los medicamentos, ahora, después de muchísimos años este mes de noviembre no me llegó la medicación en tiempo y forma, pero por suerte hice los reclamos y ayer –por el jueves- llegó mi medicación. Pero esta situación que te genera esperar por un remedio para mejorar tu calidad de vida es angustiante, esto te genera mucho estrés, mucha ansiedad”, contó Nanci.

Pero remarcó que “Las personas que no tienen obra social, que tienen Incluir Salud, ellas en su mayoría están con tratamientos suspendidos, con la rehabilitación. Centros de referencias tenemos uno en Resistencia, en Corrientes no hay. No tememos registros de los pacientes con Epof, recién ahora se está llevando adelante un registro. Pero gobierno nuevo y otra vez y cayo todo esto. En Corrientes venimos reclamando el registro hace varios años, pero hay una profesional en la provincia que no termina de arrancar con ese tema”, contó.

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se celebra el ultimo día del mes de febrero. Las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. A pesar de su baja prevalencia, representan entre el 25 por ciento y el 40 por ciento de todas las enfermedades que existen.

Difusión y concientización

En este contexto, todos los años el grupo Epof Corrientes con el aval de Acelnea realizan diversas actividades de concientización en esa fecha para dar a conocer la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, para su pronto tratamiento. “Dentro del grupo Epof Corrientes nosotros hacemos zumba, para difundir, en su momento en la pandemia bailaron un grupo de madres en la playa, en la bajada del puente con un permiso especial. Participamos de los eventos en la playa Arazati, hemos plantado un árbol para crear conciencia acerca del Síndrome de Shofremen, es muy complicado lograr los certificados de discapacidad de pacientes con Enfermedades Pocos Frecuentes. Hay pocos profesionales que se capacitan en Epof. Esto hace que todo se dificulte un montón a la hora del diagnóstico y el tratamiento”, explicó Nanci.

Es por ello, que la referente de Acelnea hizo un llamado como organización de la sociedad civil, como organización de pacientes, y pidió que “se pueda capacitar a los profesionales de Corrientes en enfermedades poco frecuentes y que a ellos se les pueda presentar un listado de las patologías pocos frecuentes que hay más en Corrientes, ya que por ejemplo hay pacientes con Fabry, enfermedad de Gaucher, con síndrome de Hunter, con displacía ecodérmica, con lupus, con síndrome de Wilson, con hipertensión pulmonar, pero son muy poquitos. Entonces es difícil llegar a lograr una asociación, por eso pensamos lo de la fundación Epof y estamos avanzando para poder lograrlo en Corrientes. Pero necesitamos algún tipo de padrino, voluntario, hace falta muchas manos, para que nos ayude a poder lograrlo”, contó Nanci.

Por último, Nanci contó que ahora se sumó al grupo Epof en Corrientes una mamá que tiene su hijo con la enfermedad de Lafora, que es una epilepsia mioclónica progresiva, grave, hereditaria y poco frecuente caracterizada por mioclonos y/o convulsiones generalizadas, alucinaciones visuales. “Pero queremos que la sociedad tome conciencia de la importancia de dar a difundir este tipo de enfermedades raras, que se conozcan y que se puedan capacitar a profesionales para avanzar con la cura y/o un tratamiento que pueda mejorar la calidad de vida del paciente”, mencionó.

Y adelantó que “el próximo el 6 de diciembre por el día de la discapacidad se realizará una capacitación en Corrientes, con nuestro médico asesor el neurólogo Martín Cedrola. También va a estar disertando Lili Lecuna, la encargada de Pesquisa neonatal”, cerró.